この病気は一つの病気ではなく様々な病気がこの病名の中に含まれます。そういった分類ができない場合に、不応性貧血もしくは骨髄異形成症候群として診断する場合もあり、その中でも染色体や遺伝子の異常によって様々に分かれます。
現在何種類かが、骨髄異形成症候群のグループとして認められていますが、いずれにしても正常の造血ができず貧血になる病態から、白血病になってしまうような重篤な病態まで、非常にあの軽症のものから重症のまでが入っている病名です。
様々な病態を引き起こしている原因の一つに、遺伝子のメチル化が挙げられます。遺伝子というのはメチル化するとその機能が止まってしまうことがあることがわかってきています。直接DNAがメチル化しているのですが、DNAがメチル化するとその遺伝子のある部分の読み取りが上手くできなくなります。
人間のDNAは加齢とともにメチル化をしていくということが分かってきていて、高齢者の発症率が高いのはそのためだと考えられています。
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